Una prueba de hisopo de mejillas podría identificar a los niños con afección cardíaca potencialmente mortal

Según la investigación presentada en la investigación presentada en la investigación presentada en la investigación presentada en la investigación presentada en la investigación presentada en la investigación presentada en la investigación presentada en el Congreso anual de la Sociedad Europea de Cardiología en Madrid.

La miocardiopatía arritmogénica (ACM), que típicamente es genética, es responsable de más del 10% de las muertes cardíacas repentinas en los niños.

Es una condición causada por anormalidades en las proteínas entre células del corazónque conduce a problemas en la estructura y la actividad eléctrica del corazón.

Afortunadamente, también se pueden ver anormalidades en estas proteínas en el revestimiento de las mejillas, lo que puede revelar lo que está sucediendo en el corazón.

Ahora, un estudio sugiere que un hisopo de dos minutos simple puede detectar la condición cardíaca peligrosa potencialmente años antes de que alguien pueda ser diagnosticado de otra manera.

Investigadores de City St George’s, University of London y Great Ormond Street Hospital reclutaron a 51 niños y jóvenes, desde la edad de tres meses a 18 años, con un riesgo genético conocido de ACM. Se les dio un hisopo de mejilla cada tres a seis meses.

Entre este grupo, 10 desarrollaron ACM, y ocho de ellas mostraron anormalidades en un hisopo de mejilla antes de que se detectaron cambios de otros pruebas médicas.

En otro grupo de 21 niños con sospechosos de Signos tempranos de ACM, pero no causa genética Identificado, cinco tenían anormalidades recogidas por los hisopos de las mejillas antes de ser diagnosticado.

Los hisopos de las mejillas revelaron cambios entre 1.5 y cinco años antes de que los niños fueran diagnosticados con ACM.

Si un hisopo de mejilla puede detectar la afección temprano, los investigadores dicen que los médicos pueden actuar más rápido para brindar atención médica adicional, si corresponde, lo que podría ayudar a salvar vidas jóvenes al prevenir un paro cardíaco repentino.

El diagnóstico convencional de ACM a veces puede ser un desafío. La condición puede progresar de manera diferente en diferentes personas, y algunos nunca muestran ningún síntoma.

Actualmente se debe confirmar un diagnóstico utilizando una variedad de pruebas que incluyen un ECG, ecocardiograma, resonancia magnética cardíaca y prueba genéticalo que significa que un hisopo de mejilla podría ser una prueba adicional vital para ayudar a diagnosticar a los niños antes.

Los investigadores descubrieron hace una década que las anormalidades de las proteínas en el corazón también se encuentran en el revestimiento de la mejilla.

Estas anormalidades son importantes para identificar, ya que con el tiempo la función de bombeo del corazón puede comenzar a fallar.

Un hisopo de mejilla puede ayudar a revelar si alguien tiene ACM sin una biopsia cardíaca, lo que a veces es necesario si otras pruebas clínicas no son concluyentes.

Anteriormente, los hisopos de las mejillas se habían utilizado para monitorear la condición de los niños que ya tienen ACM.

Pero los nuevos hallazgos de la etapa inicial sugieren que los hisopos, realizados con un cepillo suave, que barre cómodamente las células del revestimiento de la mejilla, podrían ayudar a identificar a alguien que puede estar en las primeras etapas de ACM y no saberlo.

El Dr. Angeliki Asimaki, lector de morfología cardíaca y muerte súbita de la Escuela de Salud y Ciencias Médicas de City St George’s, Universidad de Londres, que dirige la investigación, dijo: “Nuestra prueba proporciona una ventana a los cambios microscópicos que ocurren en el corazón, y es totalmente libre de riesgos y no invasivo.

“Esto tiene el potencial de proporcionar un diagnóstico preciso y oportuno de ACM, lo que en última instancia podría salvar vidas.

“Los pacientes, particularmente los niños, nos han dicho que prefieren enormemente la velocidad y la facilidad de un hisopo de mejillas a alternativas como análisis de sangre.

“Actualmente estamos desarrollando kits de prueba que permitirían a los niños hacer hisopos de mejillas en el hogar y enviarlos por correo a los investigadores para su análisis”.

Joanna Jager, primera autora de The Resumen de City St George’s, Universidad de Londres, dijo: “Hay una verdadera necesidad de una prueba rápida y fácil, para marcar sospecha de ACM, que luego se puede confirmar mediante pruebas hospitalarias”.

Los niños con uno o más padres con ACM tienen una probabilidad de 50/50 de convertirse en portadores genéticos de la condición, aunque es posible que nunca lo desarrollen.

Entre los niños con una predisposición genética, la prueba de hisopo de mejillas podría ayudar a detectar a aquellos que tienen ACM y asegurar a quienes no lo hacen.

El estudio presentado en ESC analizó múltiples hisopos de las mejillas de los niños durante más de siete años, para estudiar los comienzos de ACM en el cuerpo y cómo progresa la condición.

Los hisopos perdieron ACM en dos de cada 10 niños con un riesgo genético que desarrollaron la afección.

Si bien esto sugiere que un hisopo puede reflejar cambios en el corazón en una etapa muy temprana del desarrollo de ACM, la escala de tiempo también se verá afectada por estas afecciones cardíacas que progresan más lentamente en algunos pacientes que en otros.

Estos hallazgos prometedores deberán ser seguidos por un estudio mucho más grande.

Hasta la fecha, los investigadores han reclutado a casi 150 niños para la detección de hisopos de mejillas, que están bajo el cuidado del profesor Juan Pablo Kaski en el Hospital Great Ormond Street.

La Dra. Sonya Babu-Narayan, directora clínica de la British Heart Foundation and Consultant Cardióloga, dijo: “La miocardiopatía arritmogénica tiene el potencial de desarrollar y atacar sin previo aviso y lamentablemente puede arriesgarse a la muerte repentina en los niños, por lo que es importante que la investigación nos ayude a descubrir cómo diagnosticarlo temprano.

“Este tipo de prueba de hisopo de mejilla simple y sin dolor podría identificar a los niños en las primeras etapas de ACM que necesitan atención adicional, o brindar tranquilidad a los niños en riesgo y sus familias con resultados normales de las pruebas”.