El modelo de IA detecta simultáneamente múltiples marcadores de cáncer colorrectal genético en muestras de tejido

Un estudio multicéntrico ha analizado casi 2,000 deslizamientos de tejido digitalizados de pacientes con cáncer de colon en siete cohortes independientes en Europa y los Estados Unidos. Las muestras incluyeron imágenes de plena total de muestras de tejido y datos clínicos, demográficos y de estilo de vida.

Los investigadores han desarrollado un nuevo “modelo de transformador de objetivos múltiples” para predecir una amplia gama de alteraciones genéticas directamente a partir de secciones de tejido de cáncer de colon histológico rutinariamente teñidos. Estudios anteriores generalmente se limitaron a predecir alteraciones genéticas individuales y no tuvieron en cuenta las mutaciones concurrentes o los patrones morfológicos compartidos.

El modelo detecta alteraciones genéticas y cambios en el tejido resultantes en cáncer colorrectal directamente de imágenes de sección de tejido. Esto podría permitir diagnósticos más rápidos y rentables en el futuro. Para el desarrollo, la validación y el análisis de datos del modelo, los expertos en datos e informática, epidemiología, patología y oncología trabajaron en estrecha colaboración.

El estudio ha sido publicado en el diario La salud digital de Lancet.

“Más temprano modelos de aprendizaje profundo y los análisis de las alteraciones del tejido subyacente generalmente se han centrado en una sola mutación a la vez. Sin embargo, nuestro nuevo modelo puede identificar muchos biomarcadores simultáneamente, incluidos algunos que aún no se consideran clínicamente relevantes. Pudimos demostrar esto en varias cohortes independientes. También observamos que muchas mutaciones ocurren con mayor frecuencia en los tumores instables de microsatélites (MSI) “, explica Marco Gustav, M.Sc., primer autor del estudio e investigador de EKFZ para la salud digital en Tu Dresden.

Ciertos tipos de cáncer colorrectal pueden clasificarse en función de inestabilidad de microsatélites (MSI). Los microsatélites son secuencias de ADN cortas y repetitivas que se extienden por todo el genoma. En el cáncer, MSI puede ocurrir cuando estas secuencias se vuelven inestables debido a defectos en el sistema de reparación de ADN. MSI es un biomarcador importante para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de la inmunoterapia.

“Esto sugiere que diferentes mutaciones contribuyen colectivamente a los cambios en la morfología del tejido. El modelo reconoce los patrones visuales compartidos, en lugar de identificar independientemente alteraciones genéticas“Agrega.

Los investigadores demostraron que su modelo coincidía y excedió en parte modelos establecidos de un solo objetivo en la predicción de numerosos biomarcadores, como mutaciones BRAF o RNF43, e inestabilidad de microsatélites (MSI) directamente de diapositivas de patología.

La experiencia patológica requerida para evaluar los cambios de tejido de los portaobjetos histológicos fue proporcionada por especialistas médicos experimentados. El Dr. Nic Reitsam, del Hospital Universitario, Augsburg, jugó un papel clave en el estudio.

Destacando la importancia del estudio, Jakob N. Kather, profesor de inteligencia artificial clínica en el EKFZ para la salud digital en TU Dresden y oncólogo senior en el NCT/UCC del Hospital Universitario Carl Gustav Carus Dresden, “Nuestra investigación muestra que los modelos de IA pueden acelerar significativamente los trabajos de diagnóstico.

“Al mismo tiempo, estos métodos proporcionan nuevas ideas sobre la relación entre los cambios moleculares y morfológicos en el cáncer colorrectal. En el futuro, esta tecnología podría usarse como una herramienta efectiva previa a la selección para ayudar a los médicos a seleccionar pacientes para pruebas moleculares adicionales y guiar las decisiones de tratamiento personalizadas”.

El equipo de investigación ahora planea extender este enfoque a otros tipos de cáncer.