Los científicos descubren ocho nuevos genes de esquizofrenia

Los investigadores han descubierto ocho nuevos genes asociados con la esquizofrenia, en el estudio de secuenciación exoma más grande del trastorno jamás realizado. El avance, realizado por científicos del Centro de Genética y Genómica de Neuropsiquiátricos (CNGG) en la Universidad de Cardiff, proporciona nueva información y mejora la comprensión y el desarrollo futuro del tratamiento para la esquizofrenia.

El documento titulado “El análisis de secuenciación de exoma entero identifica los genes de riesgo para la esquizofrenia” publicado en Comunicaciones de la naturaleza.

El estudio internacional analizado datos genéticos de 28,898 individuos con esquizofrenia, 103.041 sin la afección y 3,444 familias afectadas por el trastorno. Los investigadores se centraron en detectar mutaciones raras de alto impacto en genes que codifican proteínas que son significativamente más comunes en personas con esquizofrenia.

El estudio identificó dos genes, STAG1 y ZNF136, que estaban vinculados a la esquizofrenia con una fuerte evidencia genética. Otros seis genes adicionales, SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 y CGREF, también se asociaron con evidencia más moderada.

La investigación encontró que SLC6A1 y KLC1 son los primeros genes de riesgo de esquizofrenia que se vinculan únicamente a través de variantes sin sentido, un tipo específico de mutación que altera la secuencia de proteínas aminoácidos.

Sophie Chick, Ph.D. estudiante de la Universidad de Cardiff, dijo: “Estos hallazgos son informativos porque sugieren que la esquizofrenia podría estar vinculada a los cambios en cómo se organiza el ADN dentro de las células y también las interrupciones en cómo células cerebrales Comuníquese con un químico llamado GABA.

“Estos resultados aún más nuestra comprensión de la compleja neurobiología de la esquizofrenia y nos acercan al objetivo de avanzar en el descubrimiento de fármacos y mejorar el tratamiento”.

La investigación también fortalece el caso de las raíces genéticas compartidas entre la esquizofrenia y otras afecciones del desarrollo neurológico. Cuatro de los genes recién identificados (STAG1, SLC6A1, ZMYND11 y CGREF1) se han asociado previamente con el autismo, la epilepsia y el retraso del desarrollo.

El Dr. Elliott Rees, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff y el autor principal del estudio, dijo: “Se sabe que las variantes genéticas raras tienen un papel en la esquizofrenia, pero identificando genes específicos Vinculado a estas mutaciones ha sido un gran desafío.

“Nuestros hallazgos representan un importante paso adelante al expandir el número de genes ahora asociados con confianza con variantes raras en el trastorno. Estos genes y mutaciones proporcionan un plan para futuras investigaciones destinadas a descubrir los mecanismos de enfermedades específicos que subyacen al trastorno de esquizofrenia”.

Con solo un número limitado de genes de riesgo identificados antes de este estudio, los investigadores dicen que los hallazgos son un salto significativo para comprender la compleja genética de esquizofrenia. Si bien traducir estos descubrimientos genéticos en tratamientos sigue siendo un objetivo a largo plazo, los resultados ofrecen una nueva esperanza para guiar el desarrollo de fármacos y las terapias dirigidas en el futuro.